E59-Novel RCBTB1 variants and late-onset retinal dystrophy- Dr. Brian Ballios

The Retina Channel Podcast

เนื้อหาจัดทำโดย Keyvan Koushan, MD, and FRCSC เนื้อหาพอดแคสต์ทั้งหมด รวมถึงตอน กราฟิก และคำอธิบายพอดแคสต์ได้รับการอัปโหลดและจัดหาให้โดยตรงจาก Keyvan Koushan, MD, and FRCSC หรือพันธมิตรแพลตฟอร์มพอดแคสต์ของพวกเขา หากคุณเชื่อว่ามีบุคคลอื่นใช้งานที่มีลิขสิทธิ์ของคุณโดยไม่ได้รับอนุญาต คุณสามารถปฏิบัติตามขั้นตอนที่แสดงไว้ที่นี่ https://th.player.fm/legal

2+ y ago 36:59

MP3•หน้าโฮมของตอน

Dr. Ballios discusses his group's findings on novel mutations in the RCBTB1 gene that can cuase late-onset non-syndromic retinal dystrophies mimicking macular degeneration.

Full article:

Catomeris AJ, Ballios BG, Sangermano R, Wagner NE, Comander JI, Pierce EA, Place EM, Bujakowska KM, Huckfeldt RM. Novel RCBTB1 variants causing later-onset non-syndromic retinal dystrophy with macular chorioretinal atrophy. Ophthalmic Genet. 2022 Jan 20:1-8. doi: 10.1080/13816810.2021.2023196. Epub ahead of print. PMID: 35057699.

81 ตอน

#Journalclub #Research #Retina #Fitness #Keyvan Koushan #FRCSC #Ophthalmology #Science #Medicine #Biology #Paper