))
SCN2A Overview
Manage episode 312495044 series 3236617
เนื้อหาจัดทำโดย David Cunnington and SCN2A Australia เนื้อหาพอดแคสต์ทั้งหมด รวมถึงตอน กราฟิก และคำอธิบายพอดแคสต์ได้รับการอัปโหลดและจัดหาให้โดยตรงจาก David Cunnington and SCN2A Australia หรือพันธมิตรแพลตฟอร์มพอดแคสต์ของพวกเขา หากคุณเชื่อว่ามีบุคคลอื่นใช้งานที่มีลิขสิทธิ์ของคุณโดยไม่ได้รับอนุญาต คุณสามารถปฏิบัติตามขั้นตอนที่แสดงไว้ที่นี่ https://th.player.fm/legal
Since the first publications linking SCN2A with severe genetic epilepsy, developmental encephalopathy and autism, research has progressed significantly. To help understand the progress made and where research is heading we talk with Prof Ingrid Scheffer who has published many key papers in SCN2A and genetic epilepsies.
Hosted by Kris Pierce and David Cunnington, parents of Will, who has SCN2A.
Leave a review and subscribe via Apple Podcasts.
You can also find SCN2A Insights on Spotify, and Google Podcasts or in your podcast app
Links:
- Sodium channel gene defects (SCN2A) and seizures – 2002
- Channelopathies as causes of genetic epilepsy – 2003
- SCN2A mutations in 2 families – 2007
- SCN2A Encephalopathy – 2015
- Genetic and phenotypic heterogeneity in SCN2A – 2017 (Marcus Wolff)
- Gain vs loss of function – 2018
See omnystudio.com/listener for privacy information.
28 ตอน
แบ่งปัน
